ДНК-генеалогия от А до Т - Страница 18

Из этого рассмотрения можно сделать предварительное заключение, или, скорее, предположение, что современные Костенки могут находиться относительно близко к региону появления первых гаплогрупп неафриканцев после предполагаемой глобальной катастрофы 60–70 тысяч лет назад. Гаплогруппы В и С появились почти сразу (в историческом масштабе времени) после прохождения бутылочного горлышка популяции, о чем говорилось выше, примерно 60–65 тысяч лет назад. И именно ранний субклад гаплогруппы С оказался у «костен-ковца». Видимо, из тех мест, кто сейчас протекает Дон, потомки выживших после катастрофы людей начали разносить гаплогруппы в своих ДНК по разным направлениям. Десятки тысячелетий позже их потомки жили на Пиренейском полуострове, в Центральной Европе, в Анатолии, а сейчас живут по всему миру. Давайте посмотрим, где они сейчас живут.

Гаплотипы наших современников гаплогруппы С

Построим дерево гаплотипов, размещенных в ДНК-Проекте «Гаплогруппа С». Поскольку дерево раскидистое, возьмем короткие гаплотипы, 12-маркерные, они для нашей задачи подойдут.

Фактически, это дерево дает примерный срез планеты по субкладам гаплогруппы С, распространение их по миру – но не только. Оно также показывает относительный «возраст» ветвей дерева, чем разбросанней ветвь, тем она древнее, потому что гаплотипы ветви показывают расхождение мутаций от предкового гаплотипа каждой ветви. Чем мутации больше разошлись – тем больше прошло времени от общего предка ветви. Плоские ветви – самые молодые, им обычно менее 2000 тысяч лет, порой и менее 1000 лет. Количественный счет числа мутаций в ветвях позволяет рассчитать, когда жил общий предок ветви. Для этого нужно знать константу скорости мутации, в данном случае для 12-маркерных гаплотипов, но она давно известна и откалибрована по тысячам гаплотипов практически всех гаплогрупп. Она равна 0.02 мутаций на гаплотип в расчете на 25 лет, что в ДНК-генеалогии называется «условным поколением». По аналогии, фут как мера длины, что означает «ступня», на самом деле представляет условную ступню, равную по длине 30.5 см. и никто не требует использовать в расчетах реальные, настоящие ступни конкретных людей.

Дерево 274 гаплотипов в 12-маркерном формате гаплогруппы С.Построено по данным Проекта.Серия плоских ветвей в правой части дерева – среднеазиатские гаплотипы, в основном из Казахстана.

Первое, что обращает на себя внимание – это то, что правая часть дерева состоит из серии плоских ветвей, то есть относительно недавних, «молодых», а левая и нижняя части – древние, разветвленные.

Это определенно разные народности, рода, этносы. Так вот, серия плоских ветвей в правой части дерева – это среднеазиатские гаплотипы, в основном из Казахстана. Первая плоская ветвь из 42 гаплотипов, в которой 20 гаплотипов идентичны друг другу (имеют вид гребенки), характеризуется базовым (предковым) гаплотипом

13 25 16 10 12 12 и 13 1114 1131

а остальные 22 гаплотипа суммарно содержат 40 мутаций от этого базового гаплотипа, он же предковый для всей ветви. Расчет хронологии всей ветви проводится следующим образом: 40/42/0.02 = 48 → 50 условных поколений, то есть 1250 ± 230 лет до общего предка ветви из 42 гаплотипов. Здесь стрелка показывает поправку на возвратные мутации, которая рассчитывается по определенным формулам’. Это – линейный метод расчетов. Для беглых расчетов можно использовать логарифмический метод, в котором мутации считать не надо. В применении к данному примеру формула следующая: ln(42/20)]/0.02 = 37 → 38 условных поколений, то есть 950 ± 220 лет до общего предка. Оба подхода дали датировки, которые совпали в пределах погрешностей расчетов, но здесь точные цифры и не нужны. Понятно, что общий предок казахов гаплогруппы С жил совсем недавно по историческим меркам, примерно в 8-11 вв нашей эры. Вся ветвь – исключительно казахские гаплотипы.

Что такое поправки на возвратные мутации, и как они рассчитываются?

Вклад возвратных мутаций вызывается тем, что часть мутаций вернулись в исходное положение предковой аллели, и таким образом мы наблюдаем некоторый недобор мутаций. Формулы для расчетов поправочных коэффициентов даны в работах, и в простейшем виде симметричной картины мутаций формула следующая:

где:

λ наблюдаемое среднее число мутаций на маркер в рассматриваемой серии гаплотипов, λ – «истинное» среднее число мутаций на маркер, с учетом поправки на возвратные мутации.

Рассмотрим для начала единичный маркер. Например, в серии из 3466 гаплотипов гаплогруппы Rlb-L21 в маркере DYS393 (это – самый первый маркер в протяженных гаплотипах) наблюдаются 232 мутации. В таком случае наблюдаемое среднее число мутаций на маркер равно 0.067, и поправка будет минимальной, поскольку маркер «медленный», и мутаций наблюдается мало, как в «одну», так и в «другую» сторону от исходного положения аллели. Тем не менее, рассчитаем этот поправочный коэффициент, для иллюстрации. Полная запись расчета следующая:

Итак, наблюдаемое число мутаций на маркер 0.067, «истинное» 0.069, и отношение между ними в соответствии с формулой (до округления) равно

(1 + 1.069)/2 = 1.0345

Итак, поправочный коэффициент равен 1.0345, и при наблюдаемых 0.067 мутаций на маркер их на самом деле 0.069 мутаций на маркер, то есть всего на 3 % больше. Те мутации, что мы теряем, вернулись в исходное положение, и не учитываются при «линейных» подсчетах.