ДНК-генеалогия от А до Т - Страница 2

К оглавлению

2

У каждого мужчины в Y-хромосоме своя картина мутаций. У близких родственников картина мутаций похожа, потому что они, родственники, сравнительно недавно произошли от одного общего предка, и дополнительные мутации в их Y-хромосомах еще не успели образоваться. Если общий предок жил тысячелетия назад, то картина мутаций у разных потомков разная. Как эту картину отображают?

Отображают картину мутаций в виде так называемых гаплотипов, упомянутых выше как «личный номер паспорта» каждого мужчины, а именно в виде определенных последовательностей чисел, характерных для каждого человека. Чем эта последовательность длиннее, тем уникальнее гаплотип. Например, у автора этих строк гаплотип Y-хромосомы, состоящий из 111 чисел, записывается в следующем виде:


13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 17 – 16 9 10 11 11

24 14 20 34 15 15 16 16 – 11 11 19 23 15 16 17 21

36 41 12 11 – 11 9 17 17 8 11 10 8 10 10 12 22 22 15

10 12 12 13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13 – 31

15 9 15 12 25 27 19 12 12 12 12 10 9 12 11 10 11 12

30 12 14 25 13 9 10 18 15 20 12 24 15 12 15 24 12 23

19 11 15 179 11 11


Это – так называемый 111 – маркерный гаплотип. Здесь первое число показывает, что в одном из маркеров, или локусов Y-хромосомы определенная последовательность нуклеотидов (в данном случае квадруплет AGAT, то есть аденин-гуанин-аденин-тимин) повторяется 13 раз. В другом маркере, который здесь показан как следующий, блок нуклеотидов (TCTG, то есть тимин-цитозин-тимин-гуанин) повторяется 24 раза, и так далее. У каждого маркера – своя комбинация нуклеотидов.

В академических публикациях по популяционной генетике, впрочем, пока продолжают использовать гаплотипы от 8– до 17-маркерных. В ДНК-генеалогии обычным является использование 67-и 111-маркерных гаплотипов.

В итоге многолетних наблюдений я пришел к выводу, что изучение своей родословной, особенно с привлечением ДНК-генеалогии, безусловно, влияет на наш современный уровень жизни, благосостояние, самооценку, достоинство. Более того, знание и ощущение своего прошлого и прошлого страны, прошлого своего народа каким-то удивительным образом связано с личным миропониманием и мироощущением, и через него – с уровнем личного достоинства и уровнем жизни семьи и всего сообщества.


Откуда подучают те числа, которые показаны в гаплотипах? Всё это на самом деле четко определено и зафиксировано. В первом маркере (под названием DYS393) повторяется четверка нуклеотидов AGAT, то есть аденин-гуанин-аденин-тимин


GTGGTCTTCTACTTGTGTCAATAC/AGAT/

AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/

AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/

AGAT/AGAT/ATGTATGTCTTTTCT

ATGAGACATACCTCATTTTTTGGACTTGAGT

TC,


и повторы обрамляются уже неупорядоченными последовательностями нуклеотидов в ДНК, так называемыми фланкирующими, как показано выше. Этот участок в ДНК и есть локус, он же маркер DYS393. Во втором маркере, под названием DYS390, повторяется уже другая четверка – TCTG, то есть тимин-цитозин-тимин-гуанин, которая переходит в четверку ТСТА, то есть тимин-цитозин-тимин-аденин, и число повторов складывается:


TATATTTTACACATTTTTGGGCCCTGCATTT

TGGTACCCCATAATATATTCTATCTA/

TCTG/TCTG/TCTG/TCTG/TCTG/TCTG/

TCTG/TCTA/TCTA/TCTA/TCTA/TCTA/TCTA/

TCTA/TCTA/TCTA/TCTA/TCTA/TCTA/TCTG/

TCTA/TCTA/TCTA/TCATCTATCTATCTTT

CCTTGTTTCTGAGTATACACATTGCAATGTT

TTCATTTTACTGTCAC.


Перечисленные четыре нуклеотида – это язык ДНК, который состоит из четырех букв при сокращенной записи. Эти нуклеотиды комбинируются парами, их так и называют – «пары оснований». Они фактически держат двойную спираль ДНК. Нам эти четверки (а также тройки нуклеотидов, и другие типы повторов) в маркерах ДНК в дальнейшем не понадобятся, это описание мы даем только для того, чтобы показать, что за числами в гаплотипах стоят масштабные исследования, которыми занимаются в мире сотни и тысячи человек.


Приведу свой личный пример. Полтора десятка лет назад я довольно случайно узнал о возможности определить свои гаплогрупп и гаплогруппу. Причем узнал от весьма малоаппетитной личности, с которым имел немало коллизий в сетевых дискуссиях, узнал, когда тот похвалялся, что анализ ДНК показал, что он – «чистый русский». Меня заинтересовало, как ДНК это может показать, и что такое «чистый русский». Как и оказалось, та похвальба была, как обычно у него, пустой. Никакой гаплотип или гаплогруппа не показывают, что некто есть «чистый русский», «чистый украинец», или «чистый еврей». Это вообще «перпендикулярные» понятия, так сказать. Но гаплотип и гаплогруппа показывают род, показывают (в совокупности с другими гаплотипами или гаплогруппами), откуда род ведет свои корни, когда и где (при наличии дополнительных исследований) жили предки рода, пути и времена древних миграций, связь с древними археологическими культурами.


Естественно, чем протяженнее гаплотип, тем выше вероятность того, что в нем произойдет мутация. Мутация в гаплотипах – это результат ошибки в копировании блоков нуклеотидов, тех самых «коротких тандемных повторов», биологической системой копирования ДНК в клетке. Каждый нуклеотид мутирует, то есть копирующая система ошибается при копировании протяженных гаплотипов, со средней частотой примерно 0.00178 раз в поколение при протяженности поколения 25 лет, то есть раз в 560 поколений, или раз в 14 тысяч лет. Величина поколения в 25 лет в ДНК-генеалогии называется условным поколением, она – сугубо математическая величина. Если кому-то больше нравится брать 30 лет за поколение, то вероятность мутации за 30 лет составит примерно 0.00214, или раз в 468 поколений (по 30 лет), или раз в 14 тысяч лет. Как видим, конечный результат получается точно такой же.

Итак, у любого человека можно выявлять гаплотип с разным разрешением, это будет один и тот же «ДНК-генеалогический паспорт», только разрешение, естественно, тем больше, чем более протяженный гаплотип. Надо сказать, что наука не остановилась на 111-маркерном гаплотипе, и, например, у того же автора определен уже 431 – маркерный гаплотип:

2